أمراض نادرة تهدد حياة 15 مليون طفل سنوياً

الأربعاء، 7 فبراير 2018 ( 07:42 م - بتوقيت UTC )

الأمراض النادرة عند الأطفال، يعود أغلبها إلى اضطرابات ناجمة عن خلل في المادة الوراثية، ويصاب بها أكثر من 15 مليون طفل في مختلف أنحاء العالم.

وينجم عن الأمراض الوراثية، وفاة عدد كبير من المصابين، حيث تصل نسبة الوفاة الأطفال إلى 30 في المئة، يغادرون الحياة قبل بلوغهم سن الخامسة، بسبب تأخر تشخيص المرض لندرته وتشابه أعراضه مع أمراض عادية أخرى، وربما لغياب الأدوية المناسبة لعلاجه، وفي حالات أخرى يكون السبب هو عدم قدرة الأُسر على توفير نفقات العلاج الباهظة.

مسببات كثيرة

تتعدد مسببات الأمراض النادرة عند الأطفال، كزواج الأقارب الذي ينجم عنه وفي حالات كثيرة تشوه خلقي للطفل أو إصابته بمرض نادر بعد الولادة، إلى جانب الخلل في المادة الوراثية للجنين، وارتفاع نسبة التلوث في البيئة التي تعيش بها الأم، وأخيرا تأخر سن الزواج الذي ينعكس بالسلب على حياة الأم الحامل وجنينها.

صعوبات التشخيص

تزداد معاناة الطفل المصاب بالمرض النادر وذويه، بسبب صعوبة تشخيصه، الذي يُلزم المصاب بزيارة عدد كبير من الأطباء، قبل التعرف على طبيعة المرض. هذا بالإضافة إلى غلاء أسعار الأدوية المخصصة لعلاج الأمراض النادرة، الأمر الذي يثقل كاهل الأسر التي غالبا ما يكون وضعها المالي غير مستقر.

وتزداد حدة الأزمة عند الحاجة إلى عناية طبية خاصة، بسبب ندرة المرض وعدم قدرة المعالجين العاديين على تتبع الحالة، مما يضاعف مصاريف العلاج، هذا بخلاف المعاناة النفسية للمريض، بسبب ندرة مرضه، حيث يعتبر نفسه وحيداً ومجرد حالة استثنائية، سرعان ما قد ينتهي بها الأمر إلى الوفاة.

أمراض نادرة

انعدام الدماغ، هو مرض نادر يتمثل في عدم تشكل جزء كبير من الدماغ والجمجمة أثناء مراحل تطور الجنين، نتيجة عيب في تكوين الأنبوب العصبي، والذي يحدث عادة خلال اليوم الثالث والعشرين أو السادس والعشرين من الحمل، فيكون النسيج الدماغي مكشوفاً أحياناً، ويكون الرضيع غالباً أعمى وأصم وذو خلل حسي، وحتى الآن لم يتم التعرف على الأسباب الرئيسية وراء الإصابة بهذا المرض.

انعدام الدماغ
 

جوشير أو الشحّام، هو مرض وراثي ونادر، ينجم عن غياب إنزيم معين بالجسم، تكون مهمته الأساسية تكسير الذهون، وغيابه يؤدي إلى تراكمها في خلايا الجسم، ما يؤدي إلى الإصابة بعدد من الأمراض، كالكبد وأمراض الرئة والمخ، وأمراض أخرى بالنخاع العظمي، حيث تتفاعل الدهون مع خلايا النخاع بشكل يهدد حياة المصاب.

أطفال يعانون من مرض جوشير
 

متلازمة هنتر، هي مرض وراثي نادر ينجم عن اضطراب جيني وراثي، بسبب فقدان أو خلل في إنزيمات الجسم، ما يؤدي إلى خلل في النمو العقلي والخارجي خصوصاً في ملامح الوجه.

وتعود أسباب هذا المرض النادر، إلى نقل الأم الحاملة لجينات معطوبة تورثها للطفل، خاصة الذكور، ما يؤدي إلى توقف النمو عند سن الرابعة أو الخامسة، واضطراب في حجم وشكل العظام، والتعرض لإنقطاع التنفس، وارتفاع ضغط الدم، وتضخم الكبد والطحال، وفقدان السمع والبصر وبروز اللسان.

وفي الغالب يموت الأطفال المصابون بهذا المرض، إلا في حالات قليلة يتوفر بها الدواء الذي يصل سعره إلى 750 ألف دولار سنوياً.

طفل مصاب بمتلازمة هنتر 
 

حياة الإخبارية

حياة الإخبارية