متلازمة داون.. الأسباب وعلامات الإصابة

الأحد، 30 ديسمبر 2018 ( 11:30 ص - بتوقيت UTC )

كثيراً ما نسمع عن متلازمة داون، لكن ما هي هذه المتلازمة، وكيف يمكن اكتشافها بشكل مبكر عند الأطفال، وما هي إجراءات التعامل والتأهيل المناسبة للأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة؟

تعود التسمية إلى مكتشفها العالم جون داون، ويطلق عليها البعض الطفل المنغولي، وهي ليست مرضاً يصاب به الإنسان، وإنما عبارة عن طفرة جينية تحدث جراء خلل في جينات الجنين خلال فترة الحمل، وفقاً لما نشرته صفحة (مركز الأطفال المبتسمين لذوي الاحتياجات الخاصة) على "فايسبوك"، مشيرة إلى أن هذه الطفرة تتسبب في حدوث تشوه خَلقي، يرافقه بعض الأعراض والأمراض التي تلحق بالطفل المصاب. وتعد متلازمة داون من أكثر الأمراض الجينيّة الشائعة بين الأطفال والمسببة لتأخر القدرات العقلية لديهم.

الدكتورة جمانة الأعمى، رئيس قسم طب الوراثة في كلية الطب ومدير مركز الأميرة الجوهرة للأمراض الوراثية والحاصلة على جائزة أفضل باحث في العلوم الصحية من جامعة الملك عبدالعزيز، أشارت في تغريدة على حسابها في "تويتر" إلى نتائج دراسة عن مواصفات متلازمة داون أجريت في عيادتها على 130طفلا مصابا، ووجدت أن سبب المتلازمة كروموسوم زائد في 90 في المئة من الحالات، وانتقال الكروموسوم في 5 في المئة منها، ووجود خليط من الخلايا السليمة مع المصابة أو ما يعرف بالموزاييك في 4 في المئة. كما اكتشفت الدراسة وجود اختلافات قلبية في 86.8 في المئة، ومن أشهر هذه الاختلافات وجود ثقب في القلب بين الأذينين.

لكن هل يعني وجود طفل مصاب بمتلازمة داون أن إنجاب أطفال آخرين سيجعلهم يعانون من المشكلة ذاتها؟ الإجابة ليس دائماً وإنما نادراً، حيث تؤكد الأعمى أن "أغلب الأسر التي تنجب طفل يعاني من هذه المتلازمة يكون الطفل الذي يليه غير مصاب، مضيفة أنه في أقل من 3 في المئة من كل الحالات يحمل أحد الوالدين اختلاف في ترتيب الكروموسومات قد يؤدي إلى تكرار الحالة في حمل مقبل"، مشيرة إلى أنه "حتى في هذه الحالة ليس بالضرورة تكرار الحالة ونسبة إنجاب طفل سليم تكون عالية".

كما تشير صفحة "علم بلا حدود" على "فايسبوك" إلى أن "من أسباب ولادة طفل داون يعود إلى زيادة عدد الولادات عن الحد المعقول كتكرار الحمل فوق 10 مواليد، وكذا تأخر سن الحمل والإنجاب بعد سن 35 وزواج الأقارب دون إجراء فحص قبل الزواج، إضافة إلى سوء التغذية والذي يعد من أهم الأسباب لولادة طفل غير مكتمل خلقياً أو عقلياً وذلك بسبب تركيز الأم الحامل في تلك الفترة على الوجبات السريعة غير المفيدة وإهمال الخضروات والفواكه الغنية بحامض الفوليك الضروري جداً لاكتمال التكوين السليم للجنين، وخفض نسبة التشوهات الخلقية".

وتشير صفحة "صوت متلازمة داون" على "تويتر" إلى أن "الأشخاص المصابين بمتلازمة داون تزيد فرص إصابتهم بحالات صحية قد تعيق أو تتداخل مع أداء الجهاز الهضمي"، مؤكدة أنه "يمكن التحكم في بعض هذه الحالات من قبل طبيب الرعاية الأولية، في حين قد تتطلب الحالات الأخرى تدخل طبيب متخصص في أمراض الجهاز الهضمي"، كما يؤكد الدكتور جابر بوحمد أن الأطفال المصابين بداون غالباً ما يتأخرون في المشي إلى عمر السنتين.

ويشير الدكتور خالد المهندي إلى أن 40 في المئة من الأطفال المصابين بمتلازمة داون لديهم مشاكل متعلقة بالسمع والنظر، ورغم ذلك يؤكد خالد المالكي بروفسور طب الصوت والتخاطب، على صفحته في "تويتر" أن "الأطفال المصابون بمتلازمة داون قادرون على التفاعل اجتماعياً مبكراً، ولكنهم عادة ما يعانون من تأخر في نمو اللغة".

ويتميز أطفال متلازمة داون بشخصية اجتماعية جذابة، يتفوق فيها الذكاء العاطفي على الذكاء العقلي، وهو ما لمسه صالح عبد الله ال سلمان، ممارس التربية الخاصة، حيث يشير إلى أنك "تجد لغة الحب في ملامح المصابين بمتلازمة داون قبل كلماتهم"، ويضيف: "لن تجد أجمل من فرحتهم ولا أطيب من مشاعرهم؛ مشاعر صادقة، كلمات وإن صعب فهمها تستشعرها من ملامحهم الجميلة"، وهو ما تؤكده تغريدة وزارة الصحة السعودية، بالقول: "الأطفال المصابون بمتلازمة داون غالبا ما يتصفون من الناحية العاطفية بخفة الروح ورقة الإحساس العاطفي".

هالة القحطاني تدعو في تغريدة لها إلى ضرورة توعية وتدريب المجتمع على كيفية التعامل مع المختلفين من أطفال متلازمة داون، مؤكدة أن ذلك سيجعل حياتهم واندماجهم أسهل، مضيفة: "ففي النهاية.. نـحن من يحتاج أن يتعلم، التعامل مع الاختلاف والمختلفين.. وليس هم".

 

حياة الإخبارية

حياة الإخبارية